Kas ir Retta sindroms? Viss par slimību skanēja: cēloņi, simptomi, attīstības stadijas, patoloģijas diagnostika un ārstēšana. Retta sindroms (RTT, MECP2 gēna deformācija) ir slimība gēnu līmenī, ko izraisa smaga garīga atpalicība cilvēka centrālās nervu sistēmas darbības traucējumu dēļ. Kā liecina prakse, meitenes ir visvairāk uzņēmīgas pret šo patoloģiju. Ir nepieciešams saprast visas šīs bīstamās slimības nianses, kas ir iedzimta.
Slimības apraksts Retas sindroms
Pats termins norāda, ka tā savu nosaukumu ieguvusi par godu savam atklājējam. Ir divas versijas par datumu, kad pasaule uzzināja par šo neiropsihisko slimību. Retas sindroms tika atklāts 1954. gadā, aprakstīts 1966. gadā, un sabiedrība to paziņoja un atzina 1983. gadā.
Andreas Retets, neirologs un pediatrs no Austrijas, pētīja bērnu garīgās attīstības regresiju, un speciālists interesējās par diviem saviem mazajiem pacientiem. Meiteņu slimības klīniskā aina radikāli atšķīrās no visiem viņam zināmajiem gadījumiem, skanēja medicīnā. Ieinteresēts šim paradoksam, Andreass Rets nolēma ceļot pa Eiropu, lai atrastu bērnus ar līdzīgām patoloģijas pazīmēm. 1966. gadā viņš iepazīstināja zinātnisko padomi ar savu pētījumu rezultātiem, kas neradīja nekādu iespaidu uz kolēģiem neirologiem.
Retas sindroms kā neatkarīga slimība sāka izcelties 1983. gadā, pateicoties zviedru pētnieka B. Hāberga galvenās idejas būtiskiem papildinājumiem. Tieši viņš skaidri izteica notiekošās patoloģijas simptomus, kas ļāva izveidot vispārēju klīnisko ainu par izklausīto anomāliju.
1999. gads ir sasniegums šīs slimības izpētē, pateicoties Libānas izcelsmes amerikāņu zinātnieces H. Zogbijas un viņas komandas pētījumiem. Tieši šie novatori ļāva pirmo reizi diagnosticēt aprakstīto novirzi no normas ģenētiskā līmenī, atklājot tās rašanās mehānismu.
Pēc daudziem speciālistu pētījumiem var secināt, ka Retta sindroms ir MECP2 gēna (olbaltumvielu saimes pārstāvis, gēna modulators) (b) neskaidra (kodēta proteīna saīsināšana vai pagarināšana) vai kļūdaina mutācija (aminoskābju aizstāšana). transkripcija). Līdzīga X saistītā patoloģija tiek atklāta heterozigotos, kas galvenokārt skar meitenes. Ja mēs runājam par hemizigotu mutāciju, tad iznākums viņiem ir letāls.
Šī iemesla dēļ Retas sindroms zēniem ir unikāls gadījums (izņēmums ir vairākas netipiskas slimības formas un papildu X hromosomas klātbūtne), jo tajās tas praktiski nav savienojams ar dzīvību (augļa intrauterīna nāve vai nāve). bērnam, sasniedzot 2 gadu vecumu). Vienkārši sakot, izklausītā patoloģija ir cilvēka garīgās atpalicības izpausme, kas ir iedzimta. Slimības progresēšana izraisa neiroloģiskas problēmas un muskuļu un skeleta sistēmas darbības traucējumus. Ievērojot visus ārstu ieteikumus un pienācīgu aprūpi, persona ar līdzīgu diagnozi var nodzīvot līdz 50 gadiem.
Retas sindroma cēloņi
Šīs patoloģijas etioloģija ir diezgan sarežģīta ne tikai parastajam cilvēkam uz ielas, bet arī pašiem ārstiem. Galvenos Retta sindroma cēloņus var izteikt ar šādām hipotēzēm:
- Gēnu mutācija … Sākotnēji tika uzskatīts, ka tieši incests (ģimenes saites) noved pie šādām postošām sekām progresējošas ar X saistītas slimības veidā.
- X hromosomas pārrāvums (problēmas zonas deformācija īsajā rokā) … Šī patoģenēze veicina izmaiņas smadzenēs, kas turpinās, līdz bērns sasniedz četru gadu miju.
- Neirotrofisko faktoru trūkums … Izskanējušā pārtrauktā attīstība izraisa apakšējo motoro neironu, bazālo gangliju deformāciju, un šajā patoloģiskajā procesā ir iesaistīta muguras smadzenes.
Tas ir fakts, ka Retta sindroms ir iedzimts. Tomēr speciālistu vidū joprojām nav vienprātības par izteiktas ar X saistītas slimības veidošanās raksturu.
Retas sindroma galvenie simptomi un stadijas
Jāatzīmē, ka līdz 4-5 mēnešiem aprakstītā patoloģija vizuāli nekādā veidā neizpaužas. Zīdainis var atšķirties no citiem veseliem zīdaiņiem tikai ar to, ka viņam ir daži hipotensijas simptomi un tiek reģistrēta nenozīmīga muskuļu lobīšanās. Tomēr pēc šī perioda bērnam var noteikt šādus Rett sindroma simptomus:
- Garīgās funkcijas traucējumi … CRD ir galvenā ar X saistītās slimības pazīme. Tajā pašā laikā garīgā attīstība izpaužas, ja bērnam nav izziņas aktivitātes un viņa garīgā atpalicība.
- Nepiemērota kustība … Viņiem ir atkārtojošs un atkārtojošs raksturs, ko citi nevar nepamanīt. Bērna (un pēc tam pieaugušā) ar Retta sindromu rokas pastāvīgi nemierīgas. Viņš nenogurstoši pieskaras pirkstiem, sasit plaukstas un veic kustības, kas līdzinās mazgājamām rokām.
- Problēma ar figūras proporcijām … Pirmkārt, šādiem pacientiem izaugsme neatbilst vispārpieņemtajiem standartiem, jo tajā vērojams ievērojams palēninājums. Otrkārt, viņu galva ir daudz mazāka nekā proporcionāli salocītam cilvēkam (mikrocefālija). Arī pacientu ar Retta sindromu ekstremitātes ir īsākas par normu.
- Elpošanas problēmas … Tie izpaužas kā aerofagija (gaisa norīšana un regurgitācija), apnoja (pēkšņa elpošanas apstāšanās) un hiperventilācija (febrila sekla elpošana).
- Grūtības runāt … Daži mazuļi ar Retta sindromu sākumā apgūst runāšanas pamatus, kas vecākiem dod cerību. Tomēr drīz pat šie pieticīgie panākumi galu galā tiek samazināti līdz "nē".
- Dīvaina staigāšana … Bērni ar līdzīgu diagnozi pārvietojas kā uz pāļiem, jo viņi nesaliec ceļus. Pieaugot, daži no viņiem paliek tikai ratiņkrēslos.
- Skolioze … Tā progresēšana ir neizbēgama ikvienam, kam ir Retta sindroms. Tas rodas pacienta muskuļu distonijas dēļ ar briesmīgu slimību.
- Epilepsijas lēkmes … Tās tiek atkārtotas diezgan bieži un sāk progresēt pēc bērna trīs gadu vecuma.
Eksperti izsaka četrus X austas slimības progresēšanas posmus. Katras no tām klīniskais attēls ir šāds:
- 4 mēneši - 2 gadi … Šajā vecumā galvas augšana aizkavējas, muskuļi sāk vājināties, un interese par visu apkārtējo pasauli pilnībā izzūd.
- 2-3 gadi … Vairumā gadījumu bērni, kuri pirms 12 mēnešiem klaigāja un mēģināja staigāt, zaudē iegūtās prasmes. Skanēšanas periodā bērns sāk ar rokām veikt nekontrolētas kustības.
- 3-9 gadus vecs … Šo laika periodu var saukt par diezgan stabilu slimības gaitas posmu. Ekstrapiramidālie traucējumi (traucēta kustība, muskuļu tonuss) un garīgā atpalicība ir šī perioda galvenie rādītāji.
- 9 gadi un vairāk … Pēc stabila posma beigām mugurkaula un autonomās sistēmas darbības traucējumi sāk progresēt, un šādas izmaiņas ir neatgriezenisks process. Krampji var apstāties, bet rodas nespēja patstāvīgi pārvietoties.
Ar visiem uzskaitītajiem Rett sindroma slimības gaitas simptomiem bērna ar līdzīgu diagnozi pubertāte pilnībā atbilst normai. Izskanējušos četrus posmus var saukt par nosacītiem, jo daudz kas ir atkarīgs no pacienta ķermeņa individuālajām īpašībām un patoloģijas attīstības dinamikas.
Retas sindroma diagnostika
Vislabāk ir izmantot mūsdienu ģenētikas iespējas pat bērna nēsāšanas laikā. Ja šāds piesardzības pasākums ir nokavēts, tad, parādoties pirmajiem satraucošajiem simptomiem, steidzami jāmeklē palīdzība no speciālistiem.
Lai novērotu X-austa slimības klīnisko ainu, ir jāveic vairākas pārbaudes:
- Neirologa konsultācija … Vecākiem, kuri sākuši pamanīt novirzes sava bērna attīstībā, noteikti vajadzētu apmeklēt skanīgu speciālistu. Ārsts analizēs mazuļa dzīves vēsturi, novērtēs jaunā pacienta motoriskās un runas prasmes un izmērīs viņa galvas apkārtmēru.
- CT (datortomogrāfija) … Pēc konsultēšanās ar neirologu šo procedūru var noteikt. Ar šīs Rett sindroma diagnosticēšanas metodes palīdzību tiek analizēts smadzeņu stāvoklis un reģistrēta tās attīstības apturēšana.
- EEG (elektroencefalogramma) … Ja, dekodējot rezultātu, tiek novērots lēns fona ritms, tas norāda uz X hromosomu mutācijas klātbūtni organismā.
- Elektrokardiogrāfija … Pacientiem ar Retta sindromu insulta risks palielinās vairākas reizes. Tāpēc šī procedūra ir vienkārši nepieciešama.
- Ultraskaņa (ultraskaņa) … Šāda veida diagnoze atklāj atsevišķu iekšējo orgānu (aknu, nieru, liesas un sirds) nepietiekamu attīstību pacientam ar Retta sindromu. Šī iemesla dēļ pacientiem ar šādu diagnozi draud pēkšņa nāve.
Diezgan bieži MECP2 gēna deformācija (ja runa ir par pirmo vai otro periodu) kļūdaini tiek diagnosticēta kā autisms. Tomēr starp šīm divām patoloģijām ir zināma atšķirība, ko pieredzējis speciālists vienmēr pamanīs.
Retas sindroma ārstēšanas iezīmes
Zinātnieki visā pasaulē joprojām cenšas atrast "brīnumtabletes" no izteiktās bīstamās ģenētiskās slimības. Šobrīd ārsti spēj apturēt tikai šīs slimības simptomātiskās izpausmes. Retas sindromu parasti ārstē ar recepšu medikamentiem un parastajām terapijām.
Zāles Rett sindroma ārstēšanai
Šāda pasākuma galvenais mērķis ir atbalstīt pacienta vispārējo stāvokli un uzlabot viņa dzīves kvalitāti. Parasti šajā gadījumā Rett sindroma ārstēšanai tiek noteikta šāda ārstēšana:
- Pretkrampju līdzekļi … Biežas epilepsijas lēkmes ir steidzami jābloķē. Karbamazepīns, diazepāms, difenīns, klonazepāms ir galvenās zāles, kas tiek parakstītas pacientam, un tās tiek izsniegtas tikai pēc receptes. Devu nosaka tikai speciālists, jo, nepareizi lietojot zāles, pacientam ir nervu tikumi, halucinācijas, alerģiskas reakcijas un citas blakusparādības. Pavisam nesen pacientiem ar šo diagnozi tika izrakstīts pretkrampju līdzeklis Lamotrigine, kas pārtrauc nātrija kanālus ar spriegumu. Tomēr jāatceras, ka pretkrampju līdzekļi nepalīdzēs ar smagiem un biežiem krampjiem.
- Hipnotisks … Pacientam ar Retta sindromu ir svarīgi regulēt savu ikdienas rutīnu. Šajā gadījumā viņam palīdzēs lietot melatonīnu, ko sauc arī par miega hormonu. Arī pacientam var izrakstīt zāles ar līdzīgu iedarbību no barbiturātu grupas. Tās arī jālieto tikai saskaņā ar ārsta norādījumiem, jo to iedarbība svārstās no vieglas sedācijas līdz anestēzijai.
- Asinsvadu zāles … Tās ir parakstītas, lai uzlabotu pacienta asinsriti. Šajā gadījumā pacientam tiek parakstītas tādas zāles kā Instenon, Sermion un Felodipine.
- Nootropiskās zāles … Lai stimulētu smadzeņu darbību Retta sindroma gadījumā, parasti tiek izrakstīti neirometaboliskie līdzekļi, piemēram, Pantogam, Actovegin, Piracetam un Nootopil.
Papildus uzskaitītajām zālēm pacienta radiniekiem ieteicams iegādāties zāles, kas atbalsta iekšējo orgānu darbu un koriģē pacienta uzvedību.
Tradicionālā Rett sindroma terapija
Rehabilitācija RTT diagnozes noteikšanai nedrīkst aprobežoties tikai ar medikamentiem. Īpaši visaptveroša ārstēšana palīdzēs sasniegt pozitīvus rezultātus.
Tradicionālās terapijas iezīmes:
- Vingrojumu terapija … Fiziskā terapija šajā gadījumā ļaus pacientam koriģēt skoliozes attīstību, no kuras cieš lielākā daļa pacientu ar Retta sindromu. Turklāt šādu darbību komplekss, ko papildina masāžas seansi, palīdzēs bērnam iemācīties pārvietoties.
- Mūzikas terapija … Metodei saskaņā ar Tomatis sistēmu ir dziedinošs efekts, ja ir nepieciešams papildus stimulēt smadzenes. Slavenais francūzis savu dizainu balstīja uz gregora dziedājumiem, klasiskajiem darbiem (Mocarts) un valsi.
- Dzīvnieku terapija … Arvien lielāku popularitāti iegūst rehabilitācija ar zirgiem, delfīniem, suņiem un kaķiem. Izjādes ar instruktoru (hipoterapija) palīdz jūsu bērnam uzturēt vājos muskuļus labā formā. Delfīnu terapija ļauj mazajam pacientam ne tikai labāk iepazīt šo lielisko zīdītāju, bet arī atjauno interesi par apkārtējo pasauli.
- Mākslas terapija … Bērnam ar šo diagnozi ir svarīgi ienirt ne tikai skaņu valstībā, bet arī iemācīties reaģēt uz iespējami labākajām krāsām. Šādas nodarbības var veikt gan speciālista vadībā, gan mājās.
- Hidrorehabilitācija … Ir grūti pārvērtēt masāžas seansu ūdenī un minerālvannu lietošanas ietekmi uz slimu cilvēku. Šāda ārstēšana ļauj bērnam ar RTT nedaudz atpūsties biežu krampju laikā.
- Darbs pie runas prasmēm … Pat ja dēls vai meita ar Retta sindromu pārstāj runāt, jums nevajadzētu krist izmisumā. Ir nepieciešams meklēt palīdzību no speciālistiem, piemēram, logopēda un defektologa.
Noskatieties video par Retta sindromu:
Retas sindroms meitenēm un zēniem (retos gadījumos) ir nopietna un neārstējama slimība. Tādēļ ir nepieciešams organizēt pacienta pienācīgu aprūpi, lai saglabātu viņa vispārējo stāvokli. Daudzi pētniecības centri meklē zāles šai patoloģijai. Daži eksperimenti ar pelēm jau ir devuši pozitīvus rezultātus, kas dod cerību uz dziedināšanu nākotnē pacientiem ar šādu diagnozi.
